van der knaap病について 神経難病・神経変性疾患掲示板 ☆ 神経難病・神経変性疾患フォーラム
神経変性疾患

van der knaap病について

掲示板
神経難病・神経変性疾患

掲示板リスト 投稿順  この掲示板の管理人:あいけい 掲示板管理
Re:van der knaap病について Re:2961
あいけい(2016/05/27 21:51)No. 3757 削除

しゃるるるるさん、はじめまして!以前この掲示板に投稿した者です。
久しぶりに何か情報がないかと検索したら、まさかうちの子より年下のお子さんがおられてビックリしました!
うちは今年8歳の小学2年生になる男の子です。病気が分かった経緯はしゃるるるるさんのお子さんとほぼ一緒で、9ヶ月の時にインフルエンザにかかり入院した時に頭部肥大と発達の遅れを指摘され大学病院で検査をして発覚しました。
少しずつ一人で立ったり数歩歩いたりし始めた頃、スツールの上から落ちて頭を打ち、初めて痙攣し救急搬送されましたが、数時間後に意識は戻りました。
その後はやはり運動機能が低下してしまい、今は車椅子で肢体不自由児の養護学校に元気に通っています。
掲示板に投稿してから、保育園を変わったり、小学校に入学したりとバタバタで子供が元気なのをいいことに掲示板を見ていませんでした。
お子さんと年も近いですし、ぜひ情報交換させていただけたらと思います。

Re:van der knaap病について Re:3118
プーLove(2015/04/11 11:08)No. 3624 削除

なおみ様、しゃるるるる様、あいけい様、
皆様もお子様もお元気になさっておりますでしょうか?
お子様の進学などは、どうなされておりますか??
なおみ様のお子様は、高等部ご卒業後、地域の生活介助事業所とのことですが、まわりのかたと比べてしまうと、やはり重度のかたが多いのですね? 
かといって普通に生活するのはなかなか難しいですし、車椅子関係の施設は知的障害を伴わないかたが多いので、また違うし、本当に合っている施設を探すのには苦労しますよね。
うちも、今まで療育手帳は取っていなかったのですが、今後の進路や、18歳で手帳取得の見直しが入ることなど考慮して、療育手帳を取得しました。
身体は大人に近づいて来ましたが、頭の中は10歳前後なので、なかなかまわりと打ち解けられず、本人も悩んでいるようです。
ただなんとか、勉強は少し頑張っていますので、地域で一番低い普通高校の、クラスで下の方ではありますが、なんとか高校二年生に進級出来ました。 
これから、出来ればですが、大学受験や就職も、障害者枠をうまく使って入れないだろうかと模索しているところです。
足の装具(なんとか足をまっすぐするための固定具)などをつけて歩いてはおりますが、学校は家族送迎、校内では介助員さんがついていてくれて、教室移動の手伝いをしてもらっていて、自分1人で歩かせるのには不安があります。
遠くに出掛けるとき、人混みに行くとき、スーパーでの買い物の時などは、車椅子を利用しています。
歩けるときはできるだけ歩かせたいと思っています。
昨年、学校のマラソン大会で、私も隣で走り(歩き?!)身体を支えながら、しかも何度も親子で転倒しながらではありましたが、5キロ完走しました。(80分くらいかかりました。)
今年は修学旅行にどの程度参加出来るのか、担任の先生と検討していかなければなりません。
まだまだ問題が山積みです。
皆様のお子様も、それぞれご進学、方法、考えますよね、きっと。
この病気はだいたいの症状は同じですが、それぞれみなさん状態が違うので、情報も少ないですし、本当に悩みますね。
なんだか愚痴ばかりになってしまいましたが、新年度です。頑張りましょう!
皆様の近況報告お待ちいたしております。

Re:van der knaap病について Re:3117
なおみ(2014/11/07 00:18)No. 3118 削除

途中で送信してしまいました。失礼しました。
広汎性発達障害の関係か、こだわりは年々強くなってきているように感じてます。
思い通りにいかないと、ところ構わず怒り出すので、それが一番大変に感じます。
てんかんの発作止めと精神安定剤を服用していますが、安定剤が効いているのかはよくわかりません。ちなみに身障者手帳は1級です。
今は、毎週ゲームセンターに行くのが楽しみなんですが、なにか他に夢中になれるものをみつけてあげたいなと模索しているところです。

Re:van der knaap病について Re:3106
なおみ(2014/11/07 00:08)No. 3117 削除

久しぶりに投稿します。
プーLOVE様、高校入学おめでとうございます。普通高校に入学できたなんてすごいです?
いろんな経験を積んで、高校生活を楽しんでもらいたいですね。
我が家の息子は、今年四月特別支援学校高等部を卒業し、現在は生活介護事業所に通っています。重度の方が多い施設に行ってるので、ちょっとのんびりしすぎてるなぁとも思うのですが、なかなか時間や単位の関係で思うようにはなりませんでした。
生活は車イスです。手の運動機能も少しずつ低下しているようです。
広汎せい

Re:van der knaap病について Re:3056
プーLove(2014/09/06 16:32)No. 3106 削除

皆様、その後お変わりなく、元気に過ごされていますか?
うちの子は3月に一般受験をして、なんとか公立の普通高校に合格し、4月から高校に通っています。
高校では介助のかたについてもらって、体育などもみんなと違うメニューですが参加しています。
念のため車椅子を作製してもらいました。
障害者手帳は4月から3級になりました。
皆様はいかがですか?

Re:van der knaap病について Re:3050
プーLove(2013/10/30 07:14)No. 3056 削除

しゃるるる様
お子様、頭を打たれたその後は大丈夫でしょうか?
初めて倒れたところを見るのは、母親としてパニックになりますよね。
いろいろご心配でしょうが、心配し過ぎていろいろ制限してしまうのは、お子様の成長に多少なりとも影響が出てしまうと思いますので、
制限は出来る限り少なくしてあげたいところですよね。
例えば健常のお子様でも、事故が怖くて自転車には乗せないというお母様もいます。うちは自転車乗っていますが、今度高校生になって、バイクに乗りたいと言い出したら、それは反対しようと思っています。
このように、各ご家庭によって、障害があろうが無かろうが、方針や考え方は違うと思いますので、よく話し合われたら良いのではないでしょうか。
転倒が不安でしたら、頭の保護帽は有効です。
暑いしうざったいし、何より目立ちますので、お子様は嫌がるかも知れませんが、頭を守るという意味ではかなり有効だと思います。
うちもずっと付けていなかったのですが、大きな怪我をしてから付けはじめました。
もし怪我をした時に付けていたら、もう少し症状が軽くて済んだかもしれなかったので、今後のために付けさせています。
そういう、事前に取れる防護策は検討して、あとはあまり神経質にならず、お子様の成長しやすいように出来るだけのびのびとさせてあげられるのがよろしいのではと思いますが、いかがですか?
お子様が、どうぞ元気に成長なされますよう、陰ながら応援させていただきます。
また何かありましたら、何でも聞いてくださいね!
うちの子の方が、お兄ちゃんなんで、わかることはお答えさせていただきますね(^_-)

Re:van der knaap病について Re:3050
プーLove(2013/10/30 07:07)No. 3055 削除

しゃるるる様
お子様、頭を打たれたその後は大丈夫でしょうか?
初めて倒れたところを見るのは、母親としてパニックになりますよね。
いろいろご心配でしょうが、心配し過ぎていろいろ制限してしまうのは、お子様の成長に多少なりとも影響が出てしまうと思いますので、
制限は出来る限り少なくしてあげたいところですよね。
例えば健常のお子様でも、事故が怖くて自転車には乗せないというお母様もいます。うちは自転車乗っていますが、今度高校生になって、バイクに乗りたいと言い出したら、それは反対しようと思っています。
このように、各ご家庭によって、障害があろうが無かろうが、方針や考え方は違うと思いますので、よく話し合われたら良いのではないでしょうか。
転倒が不安でしたら、頭の保護帽は有効です。
暑いしうざったいし、何より目立ちますので、お子様は嫌がるかも知れませんが、頭を守るという意味ではかなり有効だと思います。
うちもずっと付けていなかったのですが、大きな怪我をしてから付けはじめました。
もし怪我をした時に付けていたら、もう少し症状が軽くて済んだかもしれなかったので、今後のために付けさせています。
そういう、事前に取れる防護策は検討して、あとはあまり神経質にならず、お子様の成長しやすいように出来るだけのびのびとさせてあげられるのがよろしいのではと思いますが、いかがですか?
お子様が、どうぞ元気に成長なされますよう、陰ながら応援させていただきます。
また何かありましたら、何でも聞いてくださいね!
うちの子の方が、お兄ちゃんなんで、わかることはお答えさせていただきますね(^_-)

Re:van der knaap病について Re:3049
しゃるるるる(2013/09/06 20:42)No. 3050 削除

プーlove様
早速のお返事ありがとうございます。
なんと、メッセージを書き込んだ当日の夜、椅子から転落して初めての痙攣を起こし、救急搬送されました。
気をつけようと思った矢先の出来事で、なんともいえない衝撃でしたが、幸い薬ですぐに痙攣は治まりました。
「転ばないように」と思っても不安定な歩行でバランス感覚も悪いようだし、色々なことに挑戦したくなってくる年頃なのに全てを制限するのもどうなんだろう・・・と悩むところです。
「今後どうなっていくのかわからない」ということが一番の不安要素ではありますが、出来るだけのことはやって、どうにかやっていくしかないな、という気持ちに少しずつなってきました。
また情報交換などさせてもらえたら嬉しいです。
どうぞ今後もよろしくお願いします。

Re:van der knaap病について Re:3048
プーlove(2013/09/04 10:37)No. 3049 削除

しゃるるるる様

こんにちは(*^^*)
お子様、お元気に成長しているようで、何よりです☆
この暑い時期、体温調節が苦手な子が多いみたいなので、気をつけてあげてくださいね!
睡眠不足と疲れが、発作を起こす原因です。
うちも初めて倒れた時、幼稚園の夏休み明け、暑い日で、幼稚園に移動動物園が来て、炎天下で長時間いたり、休み明けで身体がまだ学校に慣れていなかったようで、帰ってきてから倒れました。
それまでは普通に歩いていましたが、その日から左足をびっこ引くようになりました。
次はお友達とまた暑い日に、外で遊んでいて、転んで頭を打ち、今度は右足が内に入って歩くようになりました。
倒れるまでは普通だったので、痙攣発作と頭を打つことを気をつけ、あたは普通に過ごしていて大丈夫だと思いますよ!
学校には、症状が出ている、足の悪いことだけ強調して説明しました。
あとは細かいこと言ってもわからないので、なぜ足が悪く真っ直ぐ歩けないか聞かれたら、先天性ですと説明しました。
症状が出ていることだけ、説明すれば十分だと思いますよ(^_^)

Re:van der knaap病について Re:3045
しゃるるるる(2013/09/04 09:54)No. 3048 削除

プーLOVE様、メッセージありがとうございます。
診断を受けてから1年、色々な思いを抱えながらどうにかやってきました。
子どもは運動発達が遅れてはいるものの、1歳5ヶ月から歩き出しました。本当によく転ぶし転び方も上手くないので、しょっちゅう顔面にあざや傷ができたりもしているけれど、元気に成長しています。
「頭を強く打つことが病状に影響する」んですね。できるだけ気をつけてあげたいと思います。

重ねての質問になってしまうのですが、学校にはこの病気のことをどのように説明していらっしゃいますか?
自分でも理解しきれないこの病気のことを第3者にどう理解してもらえばいいのかわからず、今のところ家族にしか話していません。でも、今後、幼稚園や小学校に通うようになると、そうもいかないのかな・・・と思いつつ、何の症状もでていないのに病名を伝えたら病気であるという情報だけが1人歩きしてしまいそうで。
また、病名を伝えたところで、認知度が低すぎて誰にも分かってもらえないんじゃないかな・・・とも思い、なかなか誰にも相談もできないでいます。

Re:van der knaap病について Re:2961
プーLove(2013/08/13 03:14)No. 3045 削除

お久しぶりデス! 毎日暑い日が続きますが、皆様もお子様もお元気でしょうか?
うちは中3になり、なんとか普通高校の普通科に通わせたく、市民団体などを通じて県に働きかけたりしています。
中1の時に60センチほどのマットの上から、後頭部より落下し、自分の身長もあるので2メートルほどを頭から落ちたことになります。
やはりバランス等悪く、手足の反応も遅いのもあり、もろに下のコンクリに、頭から落下しました。
急性硬膜外血腫+脳挫傷で、一週間ほど生死の境をさまよいました(>_<)
それから、てんかんの薬も飲み始め、頭の保護帽もかぶるようになりました。この病気は、進行するというより、頭部強打等の結果、痙攣が起こり、手足の神経伝達等に影響が出てひどくなる。結果、進行と言われる。のではないでしょうか?
今はかなり歩辛そうですが、普通学級で頑張っています。

Re:van der knaap病について Re:2025
しゃるるるる(2012/11/22 11:05)No. 2961 削除

初めまして。みなさん、病気の子どもときちんと向き合って前向きに生活しておられるようなので、良かったら力を貸してもらえませんでしょうか。

私には、1歳になったばかりの娘がいます。
9ヶ月健診にて頭囲拡大とお座りの遅れを指摘されて検査入院して調べたところ、MLC(van der knaap病)と診断されました。

今のところ、頭囲が他の子に比べて大きいこと以外は、特に目立った症状もないです。
運動発達も、まだ立ったり歩いたりはできないもののの、伝い歩きまでできるようになり、同月齢の子より少し遅めかな・・・くらいで、
この子がそんなに大変な、しかもものすごく珍しい病気であるという現実を受け入れられずにいます。

また、この病気が劣性遺伝でしか発病しないのに、血族婚でもない私たち夫婦それぞれが同じ遺伝子(MLC1)上に変異を持っていたこと自体が天文学的な確率だったのだろうし、
その夫婦の間でさらに25%の確率で変異遺伝子の組み合わせでわが子へ「発病」という形で引き継がせてしまったことを、悔やんでも悔やみきれず、毎日泣き暮らしています。

この病気のことを素人なりに医学論文などを読み漁って調べてみていますが、症例が少なすぎたり、個々人によって症状もさまざま。
2−3歳で死んでしまう子もいれば、多くの子は10-20代で自力歩行を失ってしまうようですし、痙攣や構音障害や肢体のつっぱりなどが少なからずあるようで、あまり未来に希望をもてる情報ではなかったです。

子ども自身は、日々この子なりの成長をしていますし、かわいい笑顔も見せてくれます。
それなのに、この子にいつどんな症状がでてしまうのか、とか、こんなに普通の1歳児なのに、どうして健常児ではないんだろう?とか考えれば考えるほど、自分の精神状態が悪くなっていき、子どもに対してきつく当たってしまったり、きちんと向き合えずに現実逃避したくなったりしてしまいます。

自分も今、心療内科で治療を受けていますが、「いっそ死んでしまいたい・・・」なんて思うこともあり、子どもの病気そのものよりも、自分の方が重症なのかもしれません。

みなさん、どのようにわが子のこの病気を受容し、前向きに生きていらっしゃるのか、デリケートな問題ですし、図々しいお願いではありますが、アドバイスなどして頂ければ幸いです。
よろしくお願いします。

Re:Re:Re:Re:Re:Re:van der knaap病について Re:2891
なおみ(2012/03/13 22:07)No. 2895 削除

プーLOVEさま

それは、大変でしたね><
とにかく意識が戻ってよかったです。

リハビリ等、看る側も大変なことが多いと思いますが
どうか無理だけはされないように・・・

そうですね、前を向いてがんばらなければ!!

我が家の子は相変わらずです。
対人関係は まぁ出来るのですが
自閉的傾向がありこだわりがとても強いので
一度言い出したことは、なかなか曲げません。

情緒面がもう少し落ち着くと少し楽になるのですが・・・
っと、お薬をいただいて様子をみているところです。

いろいろあるもんですね・・・
お互い自分の体も労わりながら、がんばりましょうね(笑)

Re:Re:Re:Re:Re:van der knaap病について Re:2686
プーLove(2012/02/23 03:25)No. 2891 削除

なおみさん(^o^)
お元気でしょうか?
お子さまもお元気になさってますか?

うちは普通に中学校に歩いて登校出来ていましたが、
先日、お友達と遊んでいて床に転落!!
生死をさまよいましたが、意識を取り戻しました。
また1からリハビリの再開になってしまいました(>o<)
焦らずファイトです!!
一番ツラいのはチビなんで、前を向いて頑張ります!

Re:Re:Re:Re:van der knaap病について Re:2658
なおみ(2011/09/28 00:50)No. 2686 削除

ぷーLOVEさんへ
お返事遅くなりましてすみません。

進路の問題は、難しいですよね。

うちの子は、小学校を決める時期に初めて発作を起こし
それが1番心配だったので特別支援学校に決めました。

今、思うと、その後ほとんど発作もなかったので
小学校だけでもでも普通学校でたくさんのお友達と触れ合えたらよかったかもなんて思ったりもしますが、
学校も楽しんで行ってくれてますから、まあいいとしましょう。

中学は、小学校とはいろんな面でがらっと変わりますもんね。
子どもさんが、居心地がいいのが1番だと思います。
悩むところではありますが・・・

まだピンとこないかもしれませんが
今のうちから、将来のことを考えておいたほうがいいですよ。

と、偉そうに言っていますが
なかなかですよね〜。

これ、小学1年の頃から学校側や先輩ママさんによく言われてたんです。
でも、ほんとあっという間ですから・・・


ぷーLOVEさんのお子さんは、ゆっくり時間をかければ理解できるということなので
時間はかかっても、できることはたくさんありそうですね。

ちなみに、歩行は見るからにおかしいとありましたが
一人で歩くことはできるんですか??

Re:Re:Re:van der knaap病について Re:2656
プーLove(2011/09/16 04:12)No. 2658 削除

なおみさん(^o^)
返信ありがとうございます!
もうお子さま高校生なんですね(^-^)
うちは何とか学校が理解あり、どうにかこうにか普通学級でやって参りましたが、さすがに中学校生活について行くのが限界かなと、、、
ゆっくりとなら、ちゃんと勉強も理解出来るのですが、時間内にいろいろとこなすっていう事が難しいんですよね(T_T)
特別支援学級に移るかを、検討中です。
高校進学も視野に入れて、移るかを考えて下さいと言われています。

けいれん発作は4歳のとき以来起こしていないので、薬は飲んでいませんが、体調の悪い時や寝不足のときなど、またいつ倒れるんじゃないかとヒヤヒヤしてます(^_^;)
歩き方も明らかにおかしく、文字も読めない字を書くので、
普通学級の体育や定期テストには、とてもついて行くのは無理で、、、
ゆっくり時間をかければ、理解するんですけどね。
進路、大問題です(>_<)

Re:Re:van der knaap病について Re:2654
なおみ(2011/09/10 23:42)No. 2656 削除

プーLOVEさま
久しぶりにのぞいてみたら、またコメントが増えていてびっくりいたしました。
ほんとにこの病気、情報が少ないですよね。
どれくらいの方が確定診断を受けてるのかもよく分からないし・・・
症状も、それぞれ違うみたいですし

うちの子は、てんかん発作の薬は飲んでいますが
発作はほとんどありません。
現在高校1年生。小学校から特別支援学校に通っています。
知的には中度くらいと言われますが、運動機能の低下がみられます。
情緒面で、思い通りにいかないと感情を爆発させるので
それが一番今、困ってることです。

学校生活は、時に恋をしたり!?とても楽しんでいるみたいです!!
卒業まであと2年ちょっと。
将来のことを真剣に考えなくてはと思うこの頃です。。。

Re:van der knaap病について Re:2025
プーLove(2011/09/03 02:40)No. 2654 削除

うちの子現在中1、普通学級でなんとかやってますが、付いていくのがもうそろそろ無理かなぁと思っています。
同じ病気のかたの情報、少ないですよね!
ちなみに4歳で倒れて発覚、睡眠不足と疲れが、発作を起こしやすいらしいです。

Re:Re:Re:van der knaap病について Re:2070
なおみ(2010/03/22 00:58)No. 2071 削除

あいけい様

先日お返事をこの掲示板のmailにて送信したのですが、届いてますか?
今いち、自分がここの仕組みを理解できてないもので…
届いてなかったら、またお返事書きますので、お手数ですが教えてください。

Re:Re:van der knaap病について Re:2069
あいけい(2010/03/19 15:26)No. 2070 削除

お返事ありがとうございます!ダメもとで書き込みをしたので、見つけてくださってとてもうれしいです。
うちの息子はもうすぐ1歳8ヶ月になります。最近やっと自分から手をはなして一人で数秒間立てるようになりました。カタカタを押して走り回るのを楽しんでいます。
なおみさんのお子さんは兄弟がおられるのでしょうか?うちはこの子の三歳上の男の子がいます。この子は大きな病気もなく、元気に育っています。なので次男がこの病気とわかった時は「なぜこの子だけが?」とせつなくなりました。
病気が判明した頃より、鳥取県の鳥取医大附属病院の教授に診てもらっています。病気の事は説明を受けました。この病気を発見されたオランダ(?)の女医さんはおととし来日され(私の住む島根県で)教授とお会いになったそうです。残念ながら息子はその少し後に病気が判明したのでお会いする事はできませんでしたが。。。
「歩けるようになる足をしているから大丈夫」といわれているのですが、私も2歳位にはあるけるようになるかなあ?と感じております。
今定期的に病院へ通っておられるのでしょうか?これといって治療法などはないようですが、小学校は普通学校に通われたのでしょうか?
過保護になりすぎていないか自分でもわからなくなってしまう時があります。お時間があるときで結構ですのでまたお返事いただけたらと思います。



次の 20 件>

掲示板リスト 掲示板作成 掲示板カテゴリー


[神経難病・神経変性疾患トップページ]